ATTENTION
« Cela se transmet au sein de la famille. On peut logiquement la retrouver de manière claire dans un arbre généalogique. En France le plus souvent, on ne prend en charge qu’un problème de cholestérol sans rechercher une éventuelle hypercholestérolémie familiale. On n’y pense pas, le diagnostic n’est pas établi ».
Les parents, enfants et petits-enfants sont suivis tout au long de leur vie. « L’objectif est de leur proposer un traitement le plus tôt possible. Dès qu’il y a un retard dans la mise en route du traitement, un dépôt de cholestérol se forme dans les artères que l’on ne parvient plus à résorber. Il convient donc de poser le diagnostic le plus précoce possible afin de prendre très jeune un traitement contre le cholestérol », explique le Pr Bruckert. « Nous disposons de services de biologie et de génétique performants qui nous permettent de faire en routine le diagnostic génétique de cette maladie ». D’autres centres de référence existent à Nantes, Dijon, Lille, Lyon, Bordeaux, Toulouse, Marseille et Rennes.
L’association de patients ANHET.F (Association Nationale des Hypercholestérolémies Familiales) veut améliorer l’état des connaissances scientifiques et médicales, faciliter le diagnostic et faire connaître et reconnaître cette maladie génétique
Commentaire de coeurdorizon (04/02/2022 16:55) :